| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 | 150228191 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
|
6 | 110101594 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
6 | 110101628 | frameshift variant | G/CCTGGC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10206437 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10206464 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10213705 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10213768 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10220837 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10206756 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10213979 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
X | 10208595 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
20 | 63433860 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
15 | 25339239 | splice acceptor variant | -/TGAGATGTAGGTA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
12 | 13567228 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
X | 153932422 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
12 | 124968903 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
14 | 102348559 | stop lost | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
6 | 87256692 | frameshift variant | AAGA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 64298178 | missense variant | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
17 | 12752540 | missense variant | A/G | snv | 1.6E-04 | 8.4E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
X | 154354979 | missense variant | A/C | snv | 9.3E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1 | 244863711 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
5 | 140114334 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
X | 11765481 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 |