| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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17 | 43057075 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 | |||||||||||
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17 | 43057077 | missense variant | C/A;G;T | snv | 3.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2003 | 2011 | ||||||||||
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17 | 43057086 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1975 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43051113 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2010 | |||||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2015 | |||||||||||
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17 | 43094377 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43049165 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||||
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17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | |||||||||||
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17 | 43044407 | 3 prime UTR variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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17 | 43076486 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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17 | 43082479 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||||
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17 | 43092974 | frameshift variant | -/GAAAAGTGAA | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43071159 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43094369 | stop gained | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43099781 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43092278 | stop gained | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 43092448 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 43051098 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43057079 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43057092 | coding sequence variant | -/GGTTTCTTCCATTGACCACATCTCCTCTGACTTCAAAATCATGCTGAAAGAAA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43063946 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43070927 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43071043 | frameshift variant | CAGCAGTATC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 43071111 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 |