Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079077 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.689 | 0.400 | 6 | 42978878 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 145639572 | stop gained | C/T | snv | 1.6E-04 | 1.7E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.776 | 0.280 | 11 | 6614968 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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15 | 89333346 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 15 | 25354536 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 1 | 42930671 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 14 | 87988523 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 4 | 25156851 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 71132465 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 44855003 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 102012450 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | X | 68210239 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 47846550 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 9 | 87969919 | stop gained | C/G;T | snv | 4.9E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 195787135 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 51744647 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 201675255 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 32518208 | missense variant | GG/AA | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346598 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346307 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 2 | 1917264 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 1 | 102915626 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 12 | 51765746 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.040 | 5 | 161890983 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |