| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 8 | 54626489 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
|
0.752 | 0.280 | 12 | 76347713 | frameshift variant | -/A | delins | 6.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 54626087 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 16006637 | frameshift variant | -/A | delins | 2.2E-04 | 2.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 10813661 | frameshift variant | -/C | delins | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 57897496 | frameshift variant | -/CACC | delins | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64591464 | frameshift variant | -/CCTCTTGA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 135428682 | stop gained | -/CT | ins | 8.2E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 11 | 17531408 | frameshift variant | -/G | delins | 1.8E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 660481 | frameshift variant | -/G | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 35506146 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 29071273 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 1 | 216325524 | frameshift variant | -/GCTG | delins | 4.0E-06; 5.6E-05 | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2019 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 54124637 | frameshift variant | -/GTGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64590909 | frameshift variant | -/T | delins | 6.6E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
0.851 | 0.200 | 1 | 216175368 | frameshift variant | -/T | delins | 1.2E-05; 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 197421284 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 38304654 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 12 | 88077281 | frameshift variant | -/T | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 57904843 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 38299113 | frameshift variant | -/TACC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 216292292 | frameshift variant | -/TC | ins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 63721651 | frameshift variant | -/TGCA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 21 | 44339161 | frameshift variant | -/TGCACGCTGTGCAGCT | ins | 4.4E-05; 2.2E-05 | 7.7E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 3 | 101232983 | splice region variant | -/TTCATCACCTAAAA | delins | 1.6E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 0 |