| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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6 | 88403098 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 54388434 | intron variant | A/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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4 | 140466284 | intron variant | C/T | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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9 | 82800066 | intergenic variant | A/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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10 | 128135192 | intergenic variant | C/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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5 | 125907327 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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19 | 30608983 | intron variant | A/G | snv | 0.46 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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1 | 83788868 | intron variant | A/G | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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12 | 103101373 | intron variant | T/C | snv | 0.57 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1 | 39599289 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.16 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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7 | 22693220 | intron variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 18 | 12821594 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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15 | 60602766 | intron variant | C/T | snv | 0.70 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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5 | 132503926 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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6 | 116792862 | synonymous variant | G/A | snv | 0.33 | 0.29 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1 | 159226975 | regulatory region variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2012 | |||||||||||
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1 | 159308461 | downstream gene variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2012 | |||||||||||
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1 | 159436169 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2012 | |||||||||||
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14 | 51616362 | intron variant | G/A | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207615233 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 159741019 | intergenic variant | G/C | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 81025386 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 207589329 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 207517526 | intron variant | G/C | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 55595278 | intron variant | T/A | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |