| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 15 | 34791238 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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15 | 34792471 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 34792092 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 236719007 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.851 | 0.040 | 14 | 104741231 | missense variant | G/A | snv | 3.4E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.708 | 0.440 | 19 | 1242559 | missense variant | C/T | snv | 6.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 10 | 119676917 | missense variant | G/A | snv |
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0.710 | 1.000 | 4 | 2011 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 10 | 119676479 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 10 | 119670037 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 10 | 119676617 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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10 | 119651752 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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10 | 119669920 | frameshift variant | -/TGTGTAC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 119651742 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 119651774 | frameshift variant | ACCGGCTG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 119676851 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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10 | 119672657 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 10 | 119672477 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 19185040 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 19192353 | synonymous variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 19192403 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 19186276 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423817 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2000 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219420349 | splice region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2000 | 2013 | |||||||||
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2 | 219420116 | frameshift variant | G/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 219418500 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2009 |