| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.040 | 2 | 191009916 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||
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0.827 | 0.120 | X | 48792377 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 4933367 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 25123996 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 48684284 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 2 | 162273810 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
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21 | 34799310 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 12 | 11885968 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 11884541 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 12 | 11869601 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 13 | 108209756 | frameshift variant | AG/-;AGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 27100460 | 5 prime UTR variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 11 | 128810620 | frameshift variant | ATTA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 22086463 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 79925034 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 133426240 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 9 | 133442718 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 10 | 27100445 | 5 prime UTR variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.360 | X | 124365758 | splice region variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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21 | 34859476 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 21 | 34859477 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 1 | 9726972 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 48794162 | stop lost | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 11885921 | coding sequence variant | GAACA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 12 | 11884481 | missense variant | T/C | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2015 | 2015 |