| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.677 | 0.280 | 1 | 45331556 | missense variant | C/T | snv | 3.0E-03 | 3.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 23 | 2002 | 2014 | |||||||
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0.708 | 0.320 | 1 | 114716124 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 45331530 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 45331502 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 45332445 | missense variant | C/T | snv | 8.4E-05 | 8.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 45331512 | frameshift variant | -/TC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.653 | 0.400 | 1 | 45332803 | missense variant | T/C | snv | 1.5E-03 | 1.6E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 45333171 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 45334493 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 45331558 | splice acceptor variant | T/C | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 201205929 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 201187798 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-04 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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3 | 41224630 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.742 | 0.200 | 3 | 41224621 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.683 | 0.240 | 3 | 41224622 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.562 | 0.440 | 3 | 179218303 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.526 | 0.560 | 3 | 179234297 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.623 | 0.520 | 3 | 179234296 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 179234358 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 132489457 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112838793 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112828889 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112838399 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.7E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112754960 | stop gained | C/T | snv | 2.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112839461 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 |