Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 2 | 237367010 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 237366707 | frameshift variant | C/- | delins | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 237380914 | splice donor variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 237365697 | splice donor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237359205 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2001 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 237359205 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 237360140 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 237359361 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 237359361 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 237334890 | splice acceptor variant | C/G | snv | 1.6E-05 | 4.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 237334890 | splice acceptor variant | C/G | snv | 1.6E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237361138 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237360158 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237360150 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237350173 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 237361120 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 237361120 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237367151 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 237361120 | splice donor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 237372173 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-04 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 237372173 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-04 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 2 | 237372173 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-04 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237348645 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237360131 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 237359238 | inframe deletion | CCT/- | delins |
|
0.700 | 0 |