Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2008 | 2019 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 154465420 | 3 prime UTR variant | T/A;C | snv | 0.80 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 154449591 | intron variant | T/C | snv | 0.60 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2018 | ||||||||
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0.724 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.730 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||
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0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2013 | 2015 | ||||||||
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0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2013 | 2019 | ||||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 154408627 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 154424940 | intron variant | T/C | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 154451288 | intron variant | T/C | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 154455807 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 154455807 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 1 | 154455807 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1 | 154447416 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1 | 154426077 | intron variant | CACACACACACACACA/-;CA;CACA;CACACA;CACACACA;CACACACACA;CACACACACACA;CACACACACACACA;CACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACACACACACA;CACACACACACACACACACACACACACACACACA | delins | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
0.602 | 0.720 | 1 | 154454494 | missense variant | A/C;T | snv | 0.38; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1 | 154426920 | intron variant | -/A | ins | 3.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 1 | 154453788 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |