| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.724 | 0.440 | 9 | 130872961 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | X | 111685040 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 11 | 78112692 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.400 | 20 | 32433355 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 3 | 142568059 | splice region variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 3 | 142507967 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 9 | 92718565 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.400 | 17 | 67854315 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.400 | 17 | 67893677 | splice donor variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.280 | 17 | 67975841 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.689 | 0.320 | 7 | 40046006 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.732 | 0.480 | 2 | 174824479 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.400 | 12 | 47983399 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.160 | 4 | 5748226 | stop gained | C/A;T | snv | 3.2E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.200 | X | 41343249 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.360 | 21 | 37472869 | frameshift variant | TAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.360 | 17 | 44862753 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 4 | 5719239 | intron variant | G/A;C | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.240 | 15 | 48425829 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.320 | 15 | 48411280 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 15 | 48488433 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 15 | 48488112 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.440 | 10 | 121517378 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 6 | 24777262 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |