Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 2 | 43292838 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.9E-05; 9.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 43359148 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
2 | 43535056 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
2 | 43252499 | intron variant | G/A | snv | 1.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 43445369 | intron variant | T/G | snv | 4.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 43550825 | intron variant | C/T | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 43550825 | intron variant | C/T | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 43550825 | intron variant | C/T | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 43550825 | intron variant | C/T | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 43550825 | intron variant | C/T | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43534973 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 43582208 | intron variant | G/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43582208 | intron variant | G/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43582208 | intron variant | G/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
2 | 43582208 | intron variant | G/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
|
2 | 43582208 | intron variant | G/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 43480246 | intron variant | C/T | snv | 7.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
2 | 43528893 | intron variant | C/T | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 43530154 | intron variant | A/T | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 43527516 | intron variant | T/C | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |