| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153055 | start lost | A/G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153056 | start lost | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153066 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153101 | missense variant | A/G;T | snv | 8.0E-06; 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80153137 | splice donor variant | T/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80158059 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80158170 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 6.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1992 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80158171 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80159754 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80159878 | splice donor variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80160408 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 80162282 | missense variant | C/A | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80162319 | frameshift variant | T/- | del | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80162336 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168050 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168052 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168056 | frameshift variant | ACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCTC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168087 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168093 | missense variant | T/G | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 17 | 1992 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168116 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1996 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168149 | splice donor variant | TG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80168263 | splice acceptor variant | G/C;T | snv | 1.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1996 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172148 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1996 | 1996 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172151 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 80172162 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1992 | 2009 |