Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80186129 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80159878 | splice donor variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80186207 | stop lost | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80168056 | frameshift variant | ACTTACCAGTGGGCTACCATGGCCGTGCCTC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80153056 | start lost | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80168087 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80177584 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80153066 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80173083 | frameshift variant | TC/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80181069 | stop gained | G/T | snv | 2.4E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80159754 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80160408 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80168050 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80168149 | splice donor variant | TG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80172250 | splice donor variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80175022 | frameshift variant | -/TGGCCCCTGCC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80175060 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80180122 | splice acceptor variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80181040 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80168052 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80172238 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80153137 | splice donor variant | T/A;C | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80162319 | frameshift variant | T/- | del | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80180126 | stop gained | C/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 15 | 80158170 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 6.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 22 | 1992 | 2016 |