| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.200 | 11 | 94429909 | splice donor variant | A/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
|
0.882 | 0.200 | 11 | 94435846 | frameshift variant | -/GAAGTGGTAGGAAAAATGTC | delins | 7.0E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 94435900 | splice acceptor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 94435901 | splice acceptor variant | T/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | ||||||||
|
11 | 94437172 | splice donor variant | TTAC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94437175 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 94437206 | stop gained | G/A;C;T | snv | 2.8E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | ||||||||
|
11 | 94437206 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94437234 | frameshift variant | G/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
11 | 94437237 | splice acceptor variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94445808 | splice donor variant | A/G | snv | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
11 | 94445850 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94445895 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94447228 | frameshift variant | TT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94447231 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.742 | 0.360 | 11 | 94447276 | stop gained | G/A;C;T | snv | 2.8E-05; 4.0E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
11 | 94447282 | frameshift variant | T/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.882 | 0.320 | 11 | 94447288 | stop gained | G/A | snv | 6.0E-05 | 7.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2001 | 2013 | |||||||
|
11 | 94447362 | frameshift variant | CTCATAAG/- | del | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 11 | 94456323 | stop gained | C/A;T | snv | 3.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 94459461 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
11 | 94459462 | frameshift variant | CT/TTAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94459467 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
11 | 94459494 | stop gained | C/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
11 | 94459572 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 |