| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.790 | 0.240 | 15 | 44615487 | stop gained | GTA/ATC | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 42079301 | intron variant | C/A | snv | 0.85 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 55070695 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 55083844 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 18 | 49935958 | intron variant | T/C | snv | 9.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 55060514 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 46554008 | intron variant | C/T | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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0.882 | 0.040 | 3 | 52786995 | missense variant | A/G | snv | 0.40 | 0.42 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 210804282 | intergenic variant | T/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 94818883 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 96672116 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 66567837 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 198452278 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.790 | 0.240 | 15 | 44659104 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 60629886 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 140132319 | intergenic variant | A/G | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 22847961 | intergenic variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 12 | 71151778 | intron variant | T/A | snv | 7.6E-02 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2008 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 29386696 | intron variant | C/T | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.882 | 0.040 | 11 | 10369034 | intron variant | G/A | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 38703290 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 23622705 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 57652478 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 6 | 165741969 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 7 | 87192664 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |