| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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11 | 108343231 | frameshift variant | TCTC/-;TC | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1996 | 2009 | |||||||||||
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11 | 108365382 | frameshift variant | AACTGAAAGGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2017 | |||||||||||
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11 | 108333941 | inframe deletion | TGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2011 | |||||||||||
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11 | 108317500 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2015 | |||||||||||
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11 | 108315872 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | ||||||||||
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11 | 108268026 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||||
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11 | 108326163 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2006 | |||||||||||
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11 | 108345819 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2009 | ||||||||||
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11 | 108294992 | frameshift variant | -/CT | ins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1996 | 2000 | ||||||||||
|
11 | 108235700 | stop gained | T/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | ||||||||||
|
11 | 108330355 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 1998 | |||||||||
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11 | 108310168 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2015 | |||||||||||
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11 | 108365340 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 | |||||||||||
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11 | 108289762 | missense variant | GA/CG | mnv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||||||
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11 | 108310176 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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11 | 108244108 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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11 | 108302968 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||||
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11 | 108284411 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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11 | 108284316 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||||
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11 | 108310255 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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11 | 108335104 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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11 | 108235669 | splice acceptor variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
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11 | 108335942 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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11 | 108320040 | frameshift variant | AA/-;AAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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11 | 108345797 | frameshift variant | -/AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 |