Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 9 | 133352509 | stop gained | G/A | snv | 1.1E-04 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2014 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352446 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133352696 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352446 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133353760 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133353760 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352074 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 9 | 133354824 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 133354824 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133353893 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352518 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133354713 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 133353894 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352708 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2014 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352708 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 3.5E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133352074 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133352493 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 133353893 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 9 | 133352518 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 133356268 | splice donor variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 133352060 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 133352060 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 133352060 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 133352060 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 9 | 133351945 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 |