| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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19 | 36099453 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2018 | |||||||||||
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0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2012 | |||||||||
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0.790 | 0.080 | 17 | 15239575 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1992 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 19 | 7528881 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1998 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 22 | 23834143 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2014 | ||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 12 | 49185714 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2007 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 199349006 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 14 | 101986027 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2009 | 2017 | |||||||||
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0.925 | X | 41346946 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
0.882 | 0.240 | 15 | 72349160 | frameshift variant | GAACTCAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72347711 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 72346598 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72345540 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72345518 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 7 | 39999467 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2009 | 2018 | ||||||||||
|
0.790 | 0.160 | 19 | 13262780 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 18 | 55228999 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 165373339 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.716 | 0.400 | 19 | 13136099 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 13 | 110181389 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1984 | 2015 | ||||||||||
|
3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
|
0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 3 | 197704686 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.160 | X | 54812169 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 |