| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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9 | 128203597 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 9 | 128203604 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 128222543 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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2 | 25235768 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 165354339 | frameshift variant | GA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 31330303 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 9 | 83971976 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1996 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 20 | 63445322 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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20 | 63442529 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554269 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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21 | 33554777 | frameshift variant | GA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682485 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 19 | 41970483 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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19 | 41984940 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 244054804 | frameshift variant | GATGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 51768899 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2017 | ||||||||||
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12 | 51806351 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 1 | 244055156 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 9447684 | splice acceptor variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 2 | 60545969 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 2000 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 224503679 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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9 | 137162184 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 |