| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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9 | 128203597 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | |||||||||||
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2 | 25235768 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||||
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20 | 63442529 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | |||||||||||
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21 | 33554777 | frameshift variant | GA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682485 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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19 | 41984940 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1988 | 2017 | |||||||||||
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12 | 51806351 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1995 | 2017 | |||||||||||
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9 | 137162184 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | |||||||||||
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17 | 59668852 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41235799 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 41236468 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | |||||||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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3 | 123330888 | splice donor variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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2 | 199328831 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | |||||||||||
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6 | 157206240 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | |||||||||||
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8 | 60850623 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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17 | 50194591 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1957 | 2017 | |||||||||||
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22 | 41117361 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1963 | 2016 | |||||||||||
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22 | 41127646 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1963 | 2016 | |||||||||||
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X | 154031215 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1993 | 2016 | |||||||||||
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X | 154032272 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1993 | 2016 | |||||||||||
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1 | 23310702 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1998 | 2014 | |||||||||||
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6 | 33435150 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
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6 | 33438527 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 |