| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 1 | 229431843 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2001 | 2015 | ||||||||||
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1 | 229432792 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2001 | 2015 | |||||||||||
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3 | 123347875 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||||
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3 | 123330888 | splice donor variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 16 | 57659478 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2003 | 2015 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 57651421 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2003 | 2015 | |||||||
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0.776 | 0.240 | 20 | 50892526 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 141615468 | splice region variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05; 2.8E-05; 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 141611288 | splice donor variant | G/A;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2012 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 27549742 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 27549218 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 1 | 27549569 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 243505296 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.360 | 10 | 95637327 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 24515259 | frameshift variant | T/- | del | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1994 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 5 | 126549924 | splice region variant | C/T | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2013 | ||||||||
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0.763 | 0.240 | X | 111685040 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 201724392 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | X | 64192215 | stop gained | G/A;T | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1980 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 16 | 89282837 | frameshift variant | ATTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89283207 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89284412 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.280 | 16 | 89279750 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.280 | 16 | 89282771 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 1 | 113901815 | stop gained | GACAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2009 | 2016 |