| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 179218315 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||||
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18 | 51065532 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
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18 | 51078417 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
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5 | 112839693 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2015 | |||||||||||
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5 | 112839879 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839729 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1992 | 2015 | |||||||||||
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5 | 112839726 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839510 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2015 | |||||||||||
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19 | 40236313 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||||
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7 | 55160314 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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5 | 112838674 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.351 | 0.840 | 7 | 140753336 | missense variant | A/C;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.790 | 0.970 | 24 | 2002 | 2019 | ||||||||
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0.492 | 0.680 | 12 | 25245350 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 2005 | 2014 | ||||||||
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0.526 | 0.560 | 3 | 179234297 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2004 | 2016 | ||||||||
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0.529 | 0.600 | 2 | 208248388 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.547 | 0.760 | 19 | 41354391 | intron variant | A/G | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | ||||||||
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0.554 | 0.600 | 17 | 7673802 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.562 | 0.440 | 3 | 179218303 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 2004 | 2016 | ||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.564 | 0.600 | 11 | 534288 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.572 | 0.600 | 12 | 111446804 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||
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0.578 | 0.440 | 8 | 127401060 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.37 |
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0.730 | 1.000 | 14 | 2007 | 2019 | ||||||||
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0.583 | 0.640 | 12 | 25245351 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2005 | 2014 | |||||||||
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0.583 | 0.600 | 1 | 114713908 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.592 | 0.640 | 17 | 7674220 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |