| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.658 | 0.400 | 12 | 25245347 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 2005 | 2015 | |||||||||
|
0.605 | 0.440 | 3 | 179218294 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
0.578 | 0.440 | 8 | 127401060 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.37 |
|
0.730 | 1.000 | 14 | 2007 | 2019 | ||||||||
|
0.645 | 0.320 | 3 | 179218304 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
0.677 | 0.280 | 3 | 179218306 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
0.583 | 0.640 | 12 | 25245351 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.732 | 0.240 | 3 | 179218307 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2016 | |||||||||
|
3 | 179218315 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
0.732 | 0.240 | 12 | 25227343 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.672 | 0.440 | 12 | 25227342 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.683 | 0.440 | 1 | 114716127 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.742 | 0.320 | 12 | 25245348 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.320 | 12 | 25225627 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | ||||||||
|
0.583 | 0.600 | 1 | 114713908 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112839606 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1992 | 2015 | |||||||||
|
0.677 | 0.400 | 7 | 140753354 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2002 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.320 | 12 | 25225628 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | |||||||||
|
0.742 | 0.520 | 18 | 51065549 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
0.695 | 0.280 | 11 | 111300984 | intron variant | C/A | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2008 | 2019 | ||||||||
|
0.708 | 0.160 | 18 | 48927093 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2007 | 2019 | |||||||||
|
0.776 | 0.280 | 18 | 51065548 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 51065518 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 |