| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 2 | 218649090 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 218646330 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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0.851 | 0.240 | 21 | 44509225 | frameshift variant | GAC/AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 141955844 | stop gained | C/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 218643341 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.752 | 0.200 | 14 | 73217137 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 19 | 6495437 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 14597 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.320 | 2 | 171443559 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23544424 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 15 | 52340235 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.280 | 5 | 157294834 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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18 | 23534477 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.400 | 1 | 1806512 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.672 | 0.520 | 3 | 132675903 | missense variant | G/A;T | snv | 1.9E-03; 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 11 | 2165727 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 20 | 3916955 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05; 3.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.280 | 2 | 199328709 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.440 | 2 | 209976305 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.480 | 3 | 132675342 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 6 | 87260207 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.440 | 7 | 39950821 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 7 | 44243526 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 23007627 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |