| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 1 | 22086456 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 22078546 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 244054804 | frameshift variant | GATGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 244055156 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 42929652 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 161306152 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1998 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406306 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 1 | 151406046 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406151 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151406322 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 244860382 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 183261260 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 183286706 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 2002 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 1 | 151406100 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.645 | 0.520 | 1 | 226071445 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1997 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 1 | 61404103 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 197103099 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 16996059 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 1 | 197142866 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 113901815 | stop gained | GACAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2009 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 197094181 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 197086966 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | |||||||
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1.000 | 1 | 197101666 | stop gained | GATAT/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | |||||||||
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0.790 | 0.280 | 1 | 155904493 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 1 | 229431843 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2001 | 2015 |