Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 17 | 80104542 | intron variant | T/G | snv | 3.4E-03 | 3.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1988 | 2015 | |||||||
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1.000 | X | 20195156 | intron variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2001 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 156881446 | intron variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 13298827 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 31235623 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 17 | 31334860 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 9 | 83971976 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1996 | 2018 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 15 | 48432947 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 21 | 33554269 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554726 | stop gained | CTG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 224497809 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49046358 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 49032113 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 49031255 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 3 | 51064514 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 2000 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118489816 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 3 | 41225721 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118481870 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118503042 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 18 | 55261525 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | ||||||||||
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0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 11 | 118472681 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 11 | 118478083 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118494360 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 199349006 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 |