| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.827 | 0.120 | 8 | 91071136 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.280 | 8 | 91078597 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | X | 47181316 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 2 | 55249467 | frameshift variant | CTTTTTTCACT/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 4 | 26406245 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.807 | 0.240 | 19 | 49596253 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | X | 41216161 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.882 | 0.160 | X | 123634002 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | X | 54465532 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.851 | 0.080 | 8 | 91078383 | stop gained | C/T | snv | 1.6E-04 | 1.0E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 2 | 39012333 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.807 | 0.280 | 8 | 91078416 | frameshift variant | TTAAC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 15 | 25356778 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 11 | 61366050 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.776 | 0.480 | 16 | 75541466 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 4.2E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 1 | 224398525 | frameshift variant | CATTTAACAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 2 | 72465341 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 154569536 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 10 | 248370 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 4 | 185144891 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 76733070 | frameshift variant | G/- | delins | 8.3E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 14 | 20452066 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 | 7.7E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 9 | 131038920 | frameshift variant | AGCACAG/- | del | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 17 | 76733042 | frameshift variant | -/A | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 1 | 62513588 | stop gained | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 |