| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.790 | 0.160 | 19 | 13262780 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 19 | 13298827 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 19 | 13298847 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
|
0.827 | 0.160 | 19 | 13303584 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 9 | 128203604 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 9 | 128220205 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 38 | 1983 | 2017 | ||||||||||
|
0.776 | 0.240 | 2 | 25234373 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 2.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 31235639 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 31235623 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 165354339 | frameshift variant | GA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1991 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 31330303 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 31334860 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 31338798 | frameshift variant | -/TA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1967 | 2017 | ||||||||||
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0.645 | 0.560 | 4 | 1805644 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 34 | 1985 | 2016 | ||||||||
|
0.882 | 0.080 | 2 | 165389123 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 34 | 1991 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 9 | 83971976 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 30 | 1996 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 1 | 22086456 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 22078546 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 30 | 1993 | 2015 | ||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 15 | 48432947 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 15 | 48412588 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 20 | 63407149 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 48460258 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 15 | 48432911 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 21 | 33554945 | frameshift variant | GAAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 21 | 33554005 | frameshift variant | ACTC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 28 | 1988 | 2016 |