| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.120 | 8 | 91071136 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.280 | 8 | 91078597 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 47181316 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 2 | 55249467 | frameshift variant | CTTTTTTCACT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 4 | 26406245 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 49596253 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 41216161 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 123634002 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 54465532 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 8 | 91078383 | stop gained | C/T | snv | 1.6E-04 | 1.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.851 | 0.200 | 2 | 39012333 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 8 | 91078416 | frameshift variant | TTAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 15 | 25356778 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 11 | 61366050 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.480 | 16 | 75541466 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 4.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | X | 154532990 | missense variant | C/A;T | snv | 5.5E-06; 1.9E-04 | 6.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1981 | 2008 | |||||||
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1.000 | 9 | 91220824 | missense variant | G/A;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2010 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32337899 | frameshift variant | TT/-;T | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32340183 | frameshift variant | C/- | del | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32398210 | frameshift variant | TATG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 48902391 | frameshift variant | AGAG/-;AG;AGAGAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1962 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 6 | 33176015 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1975 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 11 | 44267607 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2000 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 89649495 | splice region variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 71435394 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1994 | 2013 |