| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | 11 | 17430838 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 17404552 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 26773716 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.520 | 20 | 32433408 | stop gained | C/T | snv | 2.0E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.776 | 0.400 | 20 | 32433355 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.440 | 19 | 1242559 | missense variant | C/T | snv | 6.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 9 | 92719007 | inframe deletion | ATT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 3 | 9741340 | frameshift variant | AG/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 7 | 44243526 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.724 | 0.440 | 7 | 39950821 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.320 | 8 | 60781285 | frameshift variant | AA/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.480 | 2 | 174824479 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.440 | 2 | 121530892 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv | 7.7E-06; 2.3E-05; 3.5E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.440 | 2 | 121530927 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 4.6E-05; 7.7E-06 | 4.9E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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21 | 37493101 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 21 | 37505352 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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21 | 37496249 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 21 | 37490273 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 21 | 37486563 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 21 | 37486571 | frameshift variant | TGAG/GAA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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21 | 37490451 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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21 | 37490353 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 4 | 121801465 | missense variant | T/C | snv | 6.0E-05 | 2.5E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 44107723 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 6 | 98875675 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |