| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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11 | 8100687 | intron variant | -/AT | delins | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 109275536 | 3 prime UTR variant | -/T | ins | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 100193948 | non coding transcript exon variant | A/C | snv | 0.30 | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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21 | 34484464 | intron variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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8 | 115636338 | intron variant | A/C | snv | 0.48 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 68380846 | missense variant | A/C | snv | 6.7E-03 | 1.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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9 | 104893841 | intron variant | A/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 35089051 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 1.00 | 0.98 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 21047682 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.81 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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8 | 97963444 | intron variant | A/C | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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16 | 56965346 | intron variant | A/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 21499625 | intron variant | A/C | snv | 0.65 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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15 | 88806225 | intron variant | A/C | snv | 1.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 169583872 | intron variant | A/C | snv | 4.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1 | 62583880 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2019 | |||||||||||
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1 | 20075517 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 62518022 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 103151364 | upstream gene variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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7 | 151607887 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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19 | 10692116 | 3 prime UTR variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.597 | 0.800 | 1 | 161509955 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06; 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1 | 94451093 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 109289661 | downstream gene variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 63060452 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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8 | 125469505 | intron variant | A/C;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 |