Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 50524305 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 50525910 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 50525898 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 50524014 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50524255 | stop gained | G/A | snv | 8.4E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50524255 | stop gained | G/A | snv | 8.4E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 22 | 50524144 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527606 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527606 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527606 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527606 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 22 | 50525808 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 50523738 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 22 | 50526638 | missense variant | T/G | snv | 5.3E-05 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526474 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527629 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526142 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526338 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |