Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 50525787 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526089 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525898 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 50526393 | inframe insertion | -/CCGTCGTCCAGCGCCGCG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525867 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525910 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 50525808 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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22 | 50524395 | frameshift variant | -/TGAGTCACTGCTGCATGCT | ins | 5.8E-04; 4.2E-06 | 8.9E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527716 | start lost | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50527611 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526338 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526293 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50527704 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50527223 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526650 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526467 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525999 | splice donor variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526244 | splice donor variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525819 | inframe deletion | AATGGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 50526386 | frameshift variant | AGGGCCGAGC/TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526317 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |