| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.240 | X | 101354636 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101356881 | missense variant | A/G | snv | 2.2E-04 | 2.8E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101353322 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 101353932 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 101359324 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||||
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0.925 | 0.240 | X | 101375166 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101360589 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101360689 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101374536 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101353329 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 2000 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | X | 101370018 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | X | 101374560 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1995 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101357548 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101386057 | splice region variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101375283 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101375248 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101375242 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101360626 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | X | 101360581 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101356858 | stop gained | G/A;T | snv | 1.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 101356060 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101353213 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101353196 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101360121 | frameshift variant | ATAGTTAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 101362171 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 |