| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.724 | 0.640 | 6 | 32396039 | missense variant | T/C | snv | 0.42 | 0.40 |
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0.900 | 0.933 | 1 | 2005 | 2019 | |||||||
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0.776 | 0.360 | 6 | 32400310 | intron variant | T/C | snv | 0.25 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2013 | ||||||||
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0.790 | 0.320 | 6 | 32315077 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.807 | 0.240 | 6 | 32373696 | intron variant | T/C | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.827 | 0.200 | 6 | 32373576 | intron variant | G/A | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2012 | ||||||||
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0.827 | 0.240 | 6 | 32380368 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 32406845 | non coding transcript exon variant | A/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.240 | 6 | 32403842 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 32396067 | synonymous variant | C/T | snv | 0.26 | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32403402 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32402907 | intron variant | A/G | snv | 0.26 | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32402839 | intron variant | T/C | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32377818 | intron variant | C/G | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32289507 | intron variant | T/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32365564 | intron variant | A/G | snv | 0.16 | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32389388 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32391344 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 6 | 32406354 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32378632 | intron variant | AGATAGAT/-;AGAT;AGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGATAGAT;AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT | delins | 3.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32379239 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32403492 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32372329 | intron variant | A/G | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32400018 | intron variant | G/T | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32399945 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 32380120 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |