Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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16 | 56972678 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 4 | 2011 | 2019 | |||||||||||
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6 | 160668785 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | ||||||||||
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16 | 56973534 | intron variant | T/A;G | snv | 2.4E-05; 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 20976028 | intergenic variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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2 | 164684290 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.13 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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19 | 44917997 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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18 | 60181790 | intergenic variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2016 | ||||||||||
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1 | 182199750 | intron variant | A/G | snv | 0.34 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||||
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16 | 67894139 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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22 | 21577779 | intron variant | C/T | snv | 0.31 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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18 | 49643445 | intergenic variant | A/G;T | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 68082115 | intron variant | T/G | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 115586972 | intron variant | T/C;G | snv | 2.0E-04; 0.65 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | ||||||||||
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15 | 63104668 | intron variant | A/C;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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11 | 10367235 | intron variant | A/G | snv | 0.29 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||||
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8 | 125468730 | intron variant | G/A | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 46721697 | intron variant | T/C | snv | 0.13 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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8 | 19961928 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2019 | ||||||||||
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8 | 19965681 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 4.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 54288907 | intergenic variant | C/A;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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8 | 19967357 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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17 | 78407903 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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17 | 68879153 | non coding transcript exon variant | C/G | snv | 0.40 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||||
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1 | 39562508 | non coding transcript exon variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | |||||||||||
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12 | 123311691 | intron variant | C/T | snv | 7.8E-02 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 |