Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.649 | 0.400 | 16 | 56982180 | missense variant | G/A;C | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116793324 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
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16 | 56973534 | intron variant | T/A;G | snv | 2.4E-05; 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 44917997 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.724 | 0.280 | 16 | 56983407 | missense variant | G/A | snv | 3.7E-02 | 2.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2012 | |||||||
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18 | 49643445 | intergenic variant | A/G;T | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.662 | 0.360 | 19 | 44892362 | intron variant | A/G | snv | 0.13 | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||
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16 | 68082115 | intron variant | T/G | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 19955669 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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8 | 125468730 | intron variant | G/A | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 19965681 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 4.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 19967357 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 56977273 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 230164840 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.708 | 0.440 | 16 | 56962376 | intron variant | G/A | snv | 0.42 | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||
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2 | 218439407 | intron variant | G/A | snv | 4.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 19964304 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 10156645 | intron variant | G/C | snv | 5.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 104898869 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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9 | 134415237 | intron variant | G/T | snv | 1.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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14 | 54889676 | intron variant | C/T | snv | 4.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 202554561 | intron variant | A/G | snv | 7.0E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 155207180 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 73487060 | intron variant | A/T | snv | 2.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 106258428 | intron variant | C/T | snv | 5.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |