| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 2 | 165331409 | frameshift variant | AC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 53243367 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 70977826 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 51744647 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165373339 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 70977827 | splice donor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89283404 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 67918746 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.040 | 12 | 13608755 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 100914748 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 28524525 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 21431511 | frameshift variant | GAGAGCTTGGCAGTCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | X | 119841185 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | X | 74592248 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 49595234 | frameshift variant | -/ACCACCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.120 | 2 | 5693013 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 2 | 166054637 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13277122 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 1 | 152312601 | frameshift variant | ACTG/- | delins | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 13 | 110512039 | missense variant | G/A;C | snv | 5.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.160 | 4 | 101032294 | frameshift variant | -/AGTA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.160 | 17 | 17795417 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 |