| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724748 | inframe insertion | -/GGGCTCCCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | G/TTAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724749 | inframe insertion | -/GGCTCCCCA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181320 | protein altering variant | -/ACC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 33172302 | missense variant | A/C | snv |
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0.030 | 1.000 | 3 | 2011 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 117359856 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.020 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174794 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55174737 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55174740 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181327 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174762 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 113241753 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 87539293 | missense variant | A/G | snv | 6.4E-05 | 1.0E-04 |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 105720182 | synonymous variant | G/A | snv | 0.22 | 0.21 |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181302 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-05; 8.0E-06 |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 39724733 | inframe insertion | -/CTCCGTGATGGC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 39724744 | protein altering variant | -/TCT;TGT;TTT | ins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181325 | inframe insertion | -/CACGTG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55191749 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 207495069 | upstream gene variant | G/C | snv | 0.29 |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 102397954 | intron variant | T/A;C;G | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 0.23 |
|
0.020 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 43561236 | intron variant | C/T | snv | 0.38 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 113625548 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 45405792 | intron variant | C/T | snv | 0.21 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 105658671 | 3 prime UTR variant | C/G;T | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |