| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.683 | 0.240 | 3 | 41224622 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 11 | 132657203 | missense variant | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 2 | 176177905 | non coding transcript exon variant | A/C;T | snv |
|
0.720 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 16858086 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.526 | 0.560 | 3 | 179234297 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2004 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 16854369 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 61852376 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 4 | 13607505 | intron variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 16911759 | intergenic variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 16851680 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.807 | 0.160 | 17 | 37736525 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 9 | 16862282 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 61799205 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.280 | 11 | 14294844 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.790 | 0.400 | 16 | 23603471 | stop gained | G/C;T | snv | 1.6E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.677 | 0.280 | 3 | 179218306 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 19 | 1221320 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.9E-05; 1.2E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 140753379 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.763 | 0.240 | 3 | 41224634 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.597 | 0.480 | 22 | 28725099 | missense variant | A/C;G | snv | 4.1E-03 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2006 | 2006 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 43070993 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.160 | 17 | 43047676 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 43051069 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 17 | 43082529 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
|
0.730 | 1.000 | 0 | 2006 | 2010 |