Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.851 | 0.160 | 8 | 143818426 | inframe deletion | GGGCAAAGG/- | delins |
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8 | 143818387 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 143818507 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.827 | 0.200 | 8 | 143816821 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 8 | 143816821 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 143829279 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 143829279 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 8 | 143816728 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 8 | 143818255 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |