Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 22 | 43999571 | missense variant | T/A;C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 22 | 43940430 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43930820 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 16 | 56960280 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.76 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 22 | 43930116 | intron variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 16 | 56968492 | intron variant | C/A | snv | 0.25 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 8 | 9329732 | intron variant | A/G | snv | 0.88 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43953356 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43936063 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43932163 | intron variant | T/C | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43934248 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 43937599 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 43989714 | intron variant | A/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43939864 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43933198 | intron variant | C/A;T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 8 | 9327636 | intron variant | T/C | snv | 0.87 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 28778825 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 43982929 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43993634 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43999509 | intron variant | A/C | snv | 0.44 | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 22 | 43995354 | intron variant | G/A | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43945042 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43983685 | intron variant | G/C | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43998139 | intron variant | T/A | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 22 | 43992537 | intron variant | A/G | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |