| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 183227698 | splice donor variant | G/T | snv | 4.0E-06 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183223248 | frameshift variant | GG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183235662 | frameshift variant | CTGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183218489 | splice donor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183220880 | stop gained | -/AA | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183232186 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183232298 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183236542 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183207932 | frameshift variant | GACA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183239420 | frameshift variant | TC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183240116 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183207945 | frameshift variant | -/ATGGA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183228564 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 183222181 | stop gained | C/T | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183186355 | start lost | G/C;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183207980 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183220823 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183220963 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183222087 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183223325 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183225606 | splice acceptor variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183226887 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183227697 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183228621 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183232344 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |