Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.240 | 16 | 57660794 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.600 | 6 | 157181056 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||||||
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0.701 | 0.520 | 18 | 33740444 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 13235666 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 19 | 13230191 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 19 | 13262771 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 47846550 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 46510953 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 14 | 102002950 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.683 | 0.640 | 9 | 137798823 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 10 | 121520106 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.520 | 14 | 28767903 | stop gained | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 3 | 70977675 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.240 | 14 | 87988523 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 14 | 87968393 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.776 | 0.440 | 6 | 24777296 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.716 | 0.520 | 20 | 58903703 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.560 | 1 | 1806503 | missense variant | A/C;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 1806514 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 1806509 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |