Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.708 | 0.320 | 1 | 114716124 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 1803725 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.492 | 0.680 | 12 | 25245350 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 0.923 | 0 | 1999 | 2020 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 113043623 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 113064110 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 8009 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 15572 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | MT | 10563 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 41178373 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 53526629 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
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0.800 | 0 | |||||||||||
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0.554 | 0.600 | 17 | 7673802 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.740 | 1.000 | 0 | 2017 | 2019 | ||||||||
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0.807 | 0.120 | 11 | 48123823 | missense variant | A/C | snv | 0.17 | 0.15 |
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0.730 | 0.667 | 0 | 2005 | 2019 | |||||||
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0.592 | 0.640 | 17 | 7674220 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.672 | 0.440 | 12 | 25227342 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.605 | 0.520 | 2 | 208248389 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.807 | 0.120 | 5 | 112792446 | stop gained | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 12351131 | missense variant | G/A | snv | 1.9E-03 | 7.8E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 89637349 | missense variant | G/A;T | snv | 2.8E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 51065518 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.240 | 4 | 152328232 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.560 | 3 | 179210291 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 179199142 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 19 | 1220627 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 2 | 47463096 | stop gained | ATGA/-;ATGAATGA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 144474963 | missense variant | T/A | snv | 5.7E-03 | 2.3E-02 |
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0.700 | 0 |