Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166172015 | intron variant | T/C | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 166277137 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 2 | 166012205 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165991711 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166280559 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166280559 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165991924 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166284785 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1979 | 1979 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166284785 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1979 | 1979 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166284785 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166043864 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 166052864 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166052945 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165994184 | missense variant | T/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166013758 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 165992362 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 165992362 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166037903 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166002695 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 166047647 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 2003 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 166047647 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166198763 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 166198763 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166013817 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 2 | 166002520 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 |