| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 20 | 63407149 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 29 | 1980 | 2017 | ||||||||||
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9 | 127669950 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 12 | 49030285 | frameshift variant | -/GTGCCCTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118472681 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 1 | 42929652 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1991 | 2016 | ||||||||||
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2 | 166228902 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1995 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 14 | 99176115 | stop gained | G/A;C | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 19 | 2003 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 2 | 166051871 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1997 | 2014 | ||||||||||
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12 | 76346181 | missense variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 12 | 115987290 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1971 | 2018 | ||||||||||
|
1.000 | X | 41334255 | start lost | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1 | 215845823 | coding sequence variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2000 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 10 | 87933066 | frameshift variant | CC/-;C | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
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11 | 77156991 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1995 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 1 | 244860382 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 2010 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 9 | 95506567 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 12 | 4299977 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 2004 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 95508175 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 11 | 71118963 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2010 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 15 | 92953386 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2007 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | X | 53195978 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2005 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 14 | 21394188 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2008 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | X | 74742675 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2004 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 687999 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2010 | 2017 |