Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 111849738 | intron variant | G/T | snv | 0.10 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1 | 22047131 | intron variant | C/T | snv | 8.1E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 110491187 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 57901564 | intron variant | A/G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 234956853 | upstream gene variant | A/C;G | snv | 1.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 150869278 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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2 | 149290764 | regulatory region variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 227616703 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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2 | 74236439 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 44435336 | intron variant | C/T | snv | 3.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 122468047 | intron variant | C/A | snv | 6.0E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 227051208 | intron variant | T/C | snv | 9.1E-02 | 7.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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2 | 68132765 | intron variant | C/T | snv | 6.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 33076880 | intron variant | T/G | snv | 0.88 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 32896437 | intron variant | A/G | snv | 7.9E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 152817576 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 188866891 | intron variant | A/G | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 53113560 | intron variant | C/A | snv | 7.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 191804063 | intergenic variant | A/C | snv | 8.8E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 52810518 | downstream gene variant | C/T | snv | 7.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 52879263 | intron variant | C/T | snv | 6.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 153466867 | intron variant | A/C | snv | 1.0E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 45775926 | stop gained | A/G;T | snv | 0.96 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 133870480 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 169362397 | intron variant | T/G | snv | 0.10 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |