| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 1 | 72474590 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 104694914 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 2983774 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 1 | 197735587 | splice region variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | ||||||||
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0.827 | 0.040 | 3 | 52799203 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.820 | 1.000 | 2 | 2013 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 23737629 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 88707586 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 7616400 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 12972976 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2019 | |||||||||
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0.851 | 0.040 | 18 | 55153893 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 165059061 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4583381 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 23318435 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 57586038 | intergenic variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4613373 | intergenic variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 47164873 | 3 prime UTR variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 22 | 42127526 | missense variant | C/G;T | snv | 4.4E-06; 9.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 28621014 | regulatory region variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 11208995 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 116968766 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 89140984 | intergenic variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4704153 | TF binding site variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4706048 | regulatory region variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 4746246 | downstream gene variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 11699270 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 |